11-летний мальчик, страдавший от врожденной потери слуха, стал первым пациентом, получившим процедуру генной терапии, которая вернула ему способность слышать.
![]()
Фото из открытых источников
Уроженец Марокко Дэм страдал от крайне редкой формы глухоты, вызванной мутацией в гене отоферлина (OTOF). Около 200 000 человек в мире имеют это генетическое нарушение. Врачи из Детской больницы Филадельфии (CHOP) применили экспериментальную генную терапию, направленную на исправление аномалии в гене OTOF.
Процедура включала частичное поднятие барабанной перепонки и введение экспериментальной генной терапии внутрь уха. Это восстановило слух в обработанном ухе, но лишь до легкой/умеренной потери слуха. Однако Дэм впервые в своей жизни услышал звуки.
Доктор Джон А. Джермиллер, директор клинических исследований CHOP, отметил, что хотя лечение было направлено на редкий ген, результаты исследования можно использовать в отношении более 150 других генов, вызывающих потерю слуха у детей.
В настоящее время проводятся клинические испытания с другими пациентами, включая детей из Тайваня. В случае положительных результатов, медики, вероятно, приступят к исследованию других генов, ответственных за врожденную потерю слуха.
«Десятилетиями люди спрашивали: Когда же это сработает?», - говорит профессор отоларингологии, доктор Маргарет Кенна. «Я не думала, что генная терапия начнется при моей практической жизни. Но вот она».
Стоит отметить, что подход к лечению глухоты вызывает споры, поскольку некоторые люди, страдающие глухотой, не считают потерю слуха инвалидностью. Тем не менее, для родителей, решивших обратиться за помощью в лечении своих детей, успехи генной терапии дают надежду на будущее.
