Учёные из Университета штата Юта обнаружили, что определённые участки человеческого генома подвергаются изменениям практически в каждом поколении. Их работа опубликована в издании Nature.
![]()
Фото из открытых источников
Используя новейшие методы секвенирования, специалисты изучали образцы ДНК большой семьи, принимающей участие в проекте Centre d'Étude du Polymorphisme Humain ещё с 1980-х годов. Исследование охватывало четыре поколения, что дало возможность наблюдать процесс возникновения и передачи мутаций в динамике.
Авторы открытия отмечают необычную скорость изменений в некоторых участках генома, называемых «горячими точками мутаций». Профессор генетики Аарон Куинлан описывает их как настоящие «магниты» для изменений, происходящих почти каждую смену поколений.
Но почему одни участки меняются стремительно, а другие остаются стабильными?
Учёные предполагают, что мутации обеспечивают биологическую пластичность вида. Каждая новая мутация создаёт уникальную комбинацию признаков, будь то внешний облик или способность организма адаптироваться к окружающей среде. Это отражается буквально во всём — от особенностей внешности до предрасположенности к заболеваниям.
Руководитель проекта, профессор Линн Джорд, подчёркивает важность полученных результатов: «Мутации определяют наши отличия друг от друга и позволяют нашему виду развиваться. Мы начинаем видеть, как эволюционный механизм работает прямо сейчас».
Одним из ключевых выводов стало то, что не всякая мутация обязательно переходит следующим поколениям. Если изменение произошло впервые в конкретном индивиде, риск повторения у последующих детей одного и того же родителя значительно снижается. Эта информация полезна для специалистов в сфере генетического консультирования, помогая точнее оценить риск наследуемых болезней.
При анализе были использованы различные технологии секвенирования, каждая из которых позволяла обнаружить разные типы мутаций. Объединение подходов обеспечило высочайшую детализацию наблюдений, открыв доступ даже к трудноуловимым участкам генома.
Исследовательская группа планирует продолжить работу, расширяя выборку семей для подтверждения гипотез и выясняя, насколько полученные закономерности распространены среди населения в целом.
«То, как быстро развиваются новые мутации, сопоставимо по значимости с пониманием основополагающих законов природы вроде закона гравитации», — утверждает профессор Джорд.
..
